|
SNP’ler OCA2 kodlu genle araların yakın
bir ilişki var. Bu gen vücutta saç, deri
ve göz rengi gibi detayları ayarlayan
proteinleri üretiyor. OCA2 genindeki
mutasyonların en bilineni saçların
bembeyaz olmasına neden olan albinoluk.
MUTASYON RENGİ BELİRLİYOR
Avustralya’daki Queensland
Üniversitesi uzmanları ikizler,
kardeşleri ve ebeveynleri üzerinde
yaptıkları deneylerde göz rengini
kesinkes belirleyen özel bir genin
bulunmadığı sonucuna vardı. Her insanda
SNP’den iki kopya var, ancak her insanda
farklı kombinasyonlara giriyor ve
sonuçta bu kombinasyonlar kahverengi
yerine mavi yeşil gibi göz renklerini
belirliyor. OCA2 geni mutasyona
uğradığında SNP’ler üzerinden
pigmentasyonda kayıp yaşanıyor.
MAVİ GÖZLER
Araştırmayı yürüten Richard Sturm, OCA2 genine bağlı 3 adet SNP
tespit etti, bunların mavi rengi
yarattığı tahmin ediliyor. Sturm, söz
konusu SNP’lerin mavi gözün direkt
sağlayıcısı olmadığını, ancak bunu
tetikleyen en önemli faktörle direkt
ilişkili olabileceğini belirtiyor.
YEŞİL GÖZLER
OCA2 genindeki mutasyonlar genin
ürettiği protein miktarını belirliyor,
Sturm’a göre, kahverengi gözlü
insanlarda bu proteinlerden daha çok
olurken, mavi gözlülerde daha az
bulunuyor. Yeşil gözler için ise DNA
dizisinde tek bir harfin değişmesi
yeterli. Yeşil gözlü insanlarda,
proteini oluşturan amino asit sayısında
değişiklik oluyor.
Bilim insanları OCA2’deki mutasyonların, diğer bir deyişle DNA
dizisindeki varyasyonların göz rengi
üzerindeki etkisinin yüzde 74’üne denk
düştüğünü belirtiyor. Kısaca renkli gözü
yaratan süreçlerin yüzde 26’sı hala soru
işareti
Not: Avustralya’daki Queensland
Tıbbı Araştırmalar Enstitüsü ve
Queensland Üniversitesi’nin ortak
araştırması American Journal of Human
Genetics dergisinde yayımlandı
|
